据媒体报道,帕金森病(PD)是全球上发病部将、残疾部将和被害次数持续增长最快的中枢神经系统疾病。目前可用的用药方法只针对症状,如果不开发扭转病情的用药方法,帕金森病的负担将大大缩减。
根据表现型学对疾病不确定性的开创性,PD可分为单遗传和短暂性(多状况)PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1之中的此类反转只%流感的一小部分,但这些遗传为了解PD病征和发病的分子机制以及单遗传和短暂性PD中间的相异病征提供了更为举足轻重证物。编码a-synuclein的SNCA的错义特异性和拷贝数反转(CNVs)已被确认为导致单遗传PD,而常见的SNCA反转则与短暂性PD的不确定性缩减有关。
在短暂性PD之中,%所有PD流感的95%以上,缺点相比之下极小的类似于与生存环境受伤害结合,影响了变异的疾病不确定性。最新的大规模全测序关连研究者(GWAS)元归纳确定了90个与第三全球混血儿变异的PD有关的不确定性底物。
在GWAS之中更大的样本量可以为推断出更多的不确定性反转体铺平道路,并缩减阐释表现型性的比例。然而,也有人认为,"不足之处的表现型性 "可以由遗传-遗传和遗传-生存环境的作用力来阐释。
在人类疾病的表现型研究者之中,对第三全球混血儿的变异有很强的族群性取向,但也有人主动研究者其他年轻人的PD表现型不确定性。除了并不需要在全球性仅限于扩大PD表现型研究者的范围均,狭义的研究者也是极为举足轻重的,因为多种不同第三全球或地区的缓冲区的表征也许会掩盖亚年轻人特有的表现型关连。
然而,也有媒体报道所称,斯德哥尔摩人口减少的测序包含大量的表现型反转和表现型类似于,而这些表现型类似于在其他第三全球人谎所称是不实际上的,甚至在斯德哥尔摩人谎所称也有很大的表现型差异,密切相关斯德哥尔摩的北部和北部。这明显了归纳多种不同第三全球年轻人的益处,并强调了GWAS之中流感和依此的区域内归一化的益处。
藉此,斯德哥尔摩隆德国立大学的Kajsa Brolina等人,对来自斯德哥尔摩北部的一个新的、定义明确的、归一化的PD流感依此缓冲区进行了全面所述,这是第一个基本上由斯德哥尔摩人构成的PD的GWAS。
来自斯德哥尔摩最南端三县的PD病变(n = 929)和相归一化的年轻人依此(n = 935)被不属于缓冲区。不属于时通过问卷调查授予生存环境受伤害的反馈。表现型归纳包括全测序关连研究者(GWAS)、单倍改型归纳和使用会有表现型不确定性分数的不确定性概述归纳。
该缓冲区是一个很强代表性的PD流感依此缓冲区(64%为未成年,病因时的平均年龄=67岁,之中位Hoehn和Yahr评分为2.0),其之中先前媒体报道的PD与生存环境状况(如乳制品)中间的关系可以获取证明。
在这个基本上由斯德哥尔摩PD病变构成的PD的GWAS,他们确认了与SNCA之中已制订的不确定性等位遗传的关连。此均,他们在PLPP4底物(rs12771445)提名人了一个未获证明的、也许是年轻人特异性的全测序显著关连。
该研究者险恶所述了来自斯德哥尔摩北部的一个新的PD流感依此缓冲区,使人们了解到斯德哥尔摩人谎所称PD的生存环境和表现型不确定性状况。
译文出处:Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.
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